В Саратовской областной детской клинической больнице помогают детям со спинальной мышечной атрофией (СМА) — редким генетическим заболеванием, которое приводит к прогрессирующей слабости мышц. Об этом сообщает телеграм-канал медучреждения.
Сейчас на учёте в неврологическом отделении состоят 15 маленьких пациентов, которые регулярно проходят обследования и получают терапию, в том числе препаратами стоимостью до 5 миллионов рублей.
Как пояснила невролог Ольга Юрепина, СМА со временем лишает ребёнка способности двигаться, дышать и глотать. Полностью вылечить болезнь пока нельзя, но современные лекарства могут замедлить её развитие. Чем раньше начать терапию, тем выше шанс сохранить у малыша двигательные навыки. Именно поэтому в России ввели обязательный скрининг новорождённых на генетические заболевания.
Заболевание может проявляться: сильной мышечной слабостью, задержкой развития (ребёнок не держит голову, не переворачивается), ослаблением кашлевого, сосательного и глотательного рефлексов, потерей уже приобретённых навыков при сохранном интеллекте.
Напомним также, в Саратовской области был обнаружен случай редкой болезни «кленового сиропа».
